제 2장. FGFR3 group

제 3장. II형 콜라겐병증 Type II collagenopathies

제 4장. XI형 콜라겐병증 Type XI collagenopathies

제 5장. 황산화병증 Sulphation disorders

제 6장. 펄리칸병증 Perlecan disorders

제 7장. 필라민병증 Filamin disorders

제 8장. TRPV4 group

제 9장. 섬모병증 Ciliopathies

제 10장. 가성연골무형성증과 다발성 골단 이형성증 Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia

제 11장. 골간단 이형성증 Metaphyseal dysplasia

제 12장. 척추골간단 이형성증 Spondylometaphyseal dysplasia

제 13장. 척추골단 이형성증과 척추골단골간단 이형성증 Spondyloepiphyseal dysplasia(SED) and spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMD)

제 14장. 심한 편평추체 이형성증 Severe spondylodysplastic dysplasia

제 15장. 사지말단 이형성증 Acromelic dysplasia

제 16장. 사지말단 중간지골 이형성증 Acromesomelic dysplasia

제 17장. 중간지골 및 근위지골 이형성증 Mesomelic and rhizomesomelic dysplasia

제 18장. 사지만곡 이형성증 Campomelic dysplasia

제 19장. 원발성 왜소증이 동반되거나/없는 세장형 골이형성증 Slender bone dysplasia with/without primordial dwarfism

제 20장. 관절이완 및 탈구 Joint laxity and dislocations

제 21장. 점상 연골이형성증과 그 밖의 점상 골단 Chondrodysplasia punctate and other epiphyseal stippling

제 22장. 골경화증 Sclerosing bone disorders

제 23장. 불완전골형성증 Osteogenesis imperfecta(OI)

제 24장. 이상 골대사 및 무기질침착질환 Abnormal bone metabolism and mineralization

제 25장. 라이소솜 축적질환과 선천당화장애 Lysosomal storage diseases and congenital disorders of glycosylation

제 26장. 다발성 골용해 Osteolyses

제 27장. 골 및 연관조직의 분열성장 장애 Disorganized development of skeletal and extraskeletal components

제 28장. 과성장 골기형 증후군 Skeletal malformation syndromes with overgrowth

제 29장. 유전성 염증 골관절병증 Genetic inflammatory osteoarthropathies

제 30장. 관절병증과 굴지증 Arthropathy and camptodactyly

제 31장. 쇄골두개 이형성증과 연관질환 Cleidocranial dysplasia and related disorders

제 32장. 두개골조기유합증 증후군 Craniosynostosis syndromes

제 33장. 척추와 늑골기형 동반 이골증 Dysostoses with vertebral and costal involvement

제 34장. 좌골치골 이형성이 동반되거나 없는 슬개골 이골증 Patellar dysostoses with/without ischiopubic dysplasia

제 35장. 사지 저형성과 결손 증후군 Limb hypoplasia and defects syndromes

제 36장. 지골관절유합증과 수족근골유합증 Symphalangism and carpotarsal synostoses

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